1→結節性硬化症は過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍や過誤組織と呼ばれる先天性の病変ができる疾患であり、皮膚色素沈着は特徴的ではないため誤り。
2→神経線維腫症はカフェオレ斑、神経線維腫という悲憤病変を特徴とする遺伝性の疾患であり正しい。
3→ネコ鳴き症候群はは5番染色体の異常が原因の遺伝性の疾患である。幼児期のネコのような鳴き声が特徴であり、カフェオレ斑はみられないため誤り。
4→Williams症候群は先天性の心疾患（特に大動脈弁狭窄）や視空間認知障害を特徴に持つ遺伝性の疾患であり、カフェオレ斑は特徴的ではないため誤り。
5→Prader-Willi症候群は内分泌学的異常および神経学的異常を特徴とする遺伝性の疾患であり、カフェオレ斑は特徴的ではないため誤り。
