第52回作業療法士国家試験 午後96

1→体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在することで発症する先天性疾患である。

2→９番の染色体上にあるTSC1遺伝子か16番の染色体状にあるTSC2遺伝子の異常によっておこる遺伝性の病気で常染色体優性遺伝と呼ばれる。

3→カフェ・オレ斑、神経線維腫という皮膚の病変を特徴の遺伝性疾患である。

4→ターナー症候群は、染色体異常による性腺機能不全が主な病態でる。

5→先天性代謝疾患の一つで、精神発達遅滞をきたす。